Адреногенитальный синдром

Причины

Болезнь связана с генетическим дефектом плода, который передается по аутосомно-рецессивному типу. Поломка происходит в гене, отвечающем за механизм синтеза гормона кортизола. Человек может быть носителем дефективного гена, но не иметь признаков адреногенитального синдрома. Чаще страдают этой болезнью женщины.

Формы адреногенитального синдрома  

Основной критерий классификации заболевания – время проявления первых его признаков у пациента. По этому принципу все случаи генетической патологии делят на три формы:

• Врожденная или сольтеряющая. Наиболее сложная и опасная форма болезни, признаки которой проявляются сразу же после рождения ребенка. Такая генетическая аномалия нарушает строение наружных половых органов малыша. У девочек наблюдается вирилизация гениталий, при которой клитор сильно увеличен, а влагалище и уретра не разделены. У новорожденных мальчиков врачи отмечают увеличение размеров полового члена и гиперпигментацию кожи в области мошонки.   
• Вирильная или пубертатная. У пациенток женского пола наблюдается позднее начало месячных, а сами менструации скудные. Молочные железы развиваются медленно и не увеличиваются в размерах. На коже могут появляться угревые высыпания и аномальное оволосение. 
• Постпубертатная. Первые признаки заболевания возникают после завершения полового созревания. Спровоцировать появление симптомов может также аборт, операция в области матки, выкидыш. У женщин отмечается нарушение менструального цикла и оволосение по мужскому типу.

Все формы болезни закладываются внутриутробно и не могут быть приобретены в процессе жизнедеятельности.

Симптомы

Заболевание проявляется рядом характерных симптомов:

• дефекты строения гениталий;  
• раннее начало полового созревания (7-8 лет);
• низкий тембр голоса;
• гирсутизм – рост волос у над верхней губой у женщин;
• жирная кожа, склонная к акне;
• бесплодие (иногда).

Комплекс симптомов индивидуален для каждого пациента.

Диагностика и лечение адреногенитального синдрома 

Поставить точный диагноз помогает ультразвуковое исследование и анализ на определение гормонального профиля. Если диагноз подтвержден, приступают к заместительной гормонотерапии. Препарат и его дозировка подбираются врачом индивидуально. Если лечение проводится правильно, женщина, страдающая адреногенитальным синдромом, может вести полноценную половую жизни, забеременеть и родить здорового ребенка.    

%PRICE%