2

Гепатолентикулярная дегенерация

Главное проявление семейного юношеского гепатита с дегенерацией полосатого тела заключается в нарушении медного обмена, развивается цирроз печени, в головном мозге происходят деструктивные процессы, которые ведут к необратимым последствиям. Заболевание встречается в основном у девушек и парней подросткового возраста. Гепатолентикулярная дегенерация появляется только у тех, кто обладает генетической предрасположенностью к ферментопатии. Заболевание, как правило, передается наследственно, аутосомно-рецессивным способом.

У больных при полной диагностике анализ крови показывает уменьшение содержания церулоплазмина, который помогает связывать медь в организме. Также при обследовании выявляется, что медь усиленно абсорбируется уже в кишечнике. Вследствие недостатка церулоплазмина в крови микроэлемент начинает откладываться в печени. Как результат – токсическое влияние на орган, что может в запущенной стадии привести к развитию цирроза. Медь откладывается в ганглиях нервов, что также негативно влияет на состояние нервной системы и функциональность организма. Тело начинает хуже реагировать на раздражители. Повышенное количество элемента при анализе также встречается в коже, роговице и других органах. С мочой выделяется в 5-10 раз больше элемента, чем обычно.

Гепатолентикулярная дегенерация

Характеристика течения заболевания, основная симптоматика

В первую очередь поражается печень, поэтому заболевание диагностируют по видимому циррозу и признакам гепатита. Последний приобретает хронический характер и требует постоянного лечения. К больной печени присоединяются проблемы с нервной системой. Больные страдают следующими неврологическими расстройствами:

  • тремор рук и ног;
  • нарушение работы речевого аппарата (пациент говорит медленно, по слогам);
  • мышцы лица теряют возможность выражать эмоции и мысли;
  • практически исчезает мимика глаз и жестов;
  • мышцы конечностей теряют тонус;
  • нарушается мышление.

Редко, но иногда встречаются случаи, когда повреждения нервной системы проявляются раньше, чем цирроз печени.

Гепатолентикулярная дегенерация

Медь также начинает откладываться в почках, что приводит к такому осложнению, как гипераминоацидурия, а иногда и почечная глюкозурия. Когда в коже повышается содержание меди, она приобретает темно-серый оттенок, редко коричневый. Гиперпигментация кожных покровов является основным способом диагностики повышенного количества микроэлемента в эпителии. При отложении меди в роговице ее периферия приобретает зелено-коричневый ободок. Такой симптом имеет название – кольцо Кайзера-Флейшнера.

У пациентов врачи часто обнаруживают умеренную спленомегалию. Подтвердить диагноз гепатолентикулярной дегенерации можно с помощью биопсии печени и нескольких лабораторных тестов. Если не принимать никаких мер по лечению болезни, поражение органов прогрессирует, и в конечном итоге все заканчивается летальным исходом. Врачи рекомендуют придерживаться диеты с уменьшенным количеством меди.

читать далее свернуть
НАШИ НАПРАВЛЕНИЯ В ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИИ:
Остались вопросы? Мы перезвоним Вам в течении 10 минут
Наши цены
Наименование услуги Стоимость

До 31 июля "Знакомство с доктором" на первичный прием врача скидка 20%
* Подробности уточняйте у администраторов

1 670 ₽

Прием врача гастроэнтеролога (первичный) - эндоскописта, лечебно-диагностический, амбулаторный 2 090 ₽
Прием врача гастроэнтеролога (повторный) - эндоскописта, лечебно-диагностический, амбулаторный 1 670 ₽
Тест на H.Pylori (Helpil test - биоптат слизистой желудка и/или 12 перстной кишки ) 1 500 ₽
Дыхательный тест на Helicobacter pylori 1 990 ₽

Гастроэнторологический комплекс:

• первичная консультация врача-гастроэнтеролога;

• процедура эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС);

• диагностика инфекции Helicobacter pilori (ХЕЛПИЛ-тест);

6 720 ₽
Обобщение результатов обследования и составление индивидуальной программы лечения 2 1 050 ₽
Обобщение результатов обследования и составление индивидуальной программы лечения 3 1 550 ₽
Обобщение результатов обследования и составление индивидуальной программы лечения 4 2 050 ₽
Видеоэзофагогастродуоденоскопия / ВЭГДС 3 400 ₽
Прием врача гастроэнтеролога с результатами обследований пациента из сторонних медицинских организаций 3 500 ₽
Индивидуальный подход к лечению каждого пациента
Использование инновационного оборудования и аппаратуры
Лечение эректильной дисфункции (импотенции) ударно-волновым методом
Полный спектр лабораторной и функциональной диагностики
О клинике «евромедпрестиж»

Специально для сохранения и восстановления здоровья людей в 2000 году была основана многопрофильная клиника «ЕВРОМЕДПРЕСТИЖ», в которой работают лучшие специалисты из 25 областей медицины. Наши врачи, в совершенстве владеющие своим ремеслом, готовы бороться с любым Вашим недугом!

Медицинский центр ЕВРОМЕДПРЕСТИЖ награждён Международной наградой European Quality
наши
уникальные
программы
Мы заботимся о вашем здоровье с вниманием и любовью и поэтому нас рекомендуют друзьям
Тертичная Светлана Петровна, Главный врач клиники «Евромедпрестиж»
Почему наши клиенты выбрали именно нас?
  • Каждый день, с понедельника по воскресенье, к нам приходят сотни посетителей, решивших доверить нам свое здоровье. Пациенты высоко оценивают нашу работу на независимых площадках.
  • Наши врачи частые и желанные гости теле- и радиопередач. В стенах клиники снято множество программ и интервью о здоровье с участием и комментариями наших специалистов.
  • Услуги, оказываемые нашей клиникой, самого высокого уровня и качества! Мы не «дорогая клиника элитной медицины», а работаем для тех, кто ищет квалифицированную помощь за адекватную стоимость.
Скидка 50%
на приём врача
+7 495 151-95-70
Узнайте как получить
Оставьте заявку
Лучшая команда врачей-специалистов
высшего уровня со стажем работы от 10 до 30 лет
Благодарим Вас
за доверие!