Врожденные нарушения половой дифференцировки

Резник Сергей Маркович
Резник Сергей Маркович Врач эндокринолог, диабетолог, главный врач клиники «ЕВРОМЕДПРЕСТИЖ»

Врожденные нарушения половой дифференцировки -заболевания, обусловленные хромосомными нарушениями.

Патогенез

Половая принадлежность гонады определяется генетически и зависит от сочетания поповых хромосом; две Х-хромосомы определяют женский, а сочетание Х- и Y-хромосом — мужской пол. Для нормальной функции половых желез необходим не только набор хромосом XX и XY, ной полный набор генов. Нарушения в наборе хромосом, возникшие при нерасхождении половых хромосом, потеря одной хромосомы либо изменения структуры хромосом приводят к заболеваниям, характеризующимся нарушением половой дифференцировки.

В этих случаях ткань половой железы неспособна к нормальной секреции половых гормонов и развитие мужских или женских начал определяется элементами половой ткани, формирующими гонаду.

Симптомы, течение

Наблюдаются агонадизм (врожденное отсутствие половые желез), дисгенезии гонад (могут быть обнаружены отдельные структурные элементы, половых желез). Симптоматика различных клинических форм дисгенезии половых желез разнообразна. По внешним признакам легко диагностируется синдром Шерешевского — Тернера: отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие молочных желез, наружных половых органов, низкорослость, короткая шея с крыловидными складками, часто аномалии скелета — вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, синдактилия, деформация позвонков, птоз, высокое небо, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы — пороки сердца и крупных сосудов. Половой хроматин отрицательный, кариотип чаще 46, XY.

Наименование услуги Стоимость
Прием врача-эндокринолога лечебно-диагностический, амбулаторный 1 300 руб.
Пункция щитовидной железы под контролем УЗИ 2 800 руб.
Обобщение результатов обследования и составление индивидуальной программы лечения 1 500 руб.
Смотреть весь прайс-лист

Труднее диагностируется «чистая дисгенезия гонад», при которой отсутствуют соматические аномалии, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера. Большое значение имеют результаты исследования внутренних половых органов: гонады отсутствуют; рудиментарные матка, трубы, влагалище. Половой хроматин отрицательный, набор хромосом 46, XY.

При синдроме Шерешевского — Тернера и «чистой дисгенезии гонад» в некоторых случаях могут наблюдаться признаки маскулинизации: гипертрофия клитора, вирильное оволосение. Одной из форм дисгенезии гонад является дисгенезия яичников. Основные симптомы: отсутствие менструаций, недоразвитие вторичных половых признаков. Дисгенезия тестикул: наличие внутренних женских половых органов при отсутствии элементов яичника, наружные половые органы бисексуальны. Отрицательный половой хроматин, кариотип 46, XY;

Тестикулярная феминизация (ложный мужской гермафродитизм)-развитие наружных половых органов и вторичных половых признаков по женскому типу, наличие мужских поповых желез, отсутствие матки, половой хроматин отрицательный, кариотип 46, XY. В некоторых случаях (при неполной форме) могут выявляться признаки маскулинизации: недостаточное развитие молочных желез, грубоватый голос, гипертрофия клитора.

Синдром Кпайнфелтера — гинекомастия, евнухоидныа пропорции тела, недоразвитие вторичных половых признаков, недоразвитие яичек при нормальных размерах полового члена, азооспермия, снижение потенции. Половой хроматин положительный, кариотип 47, XXY.

Истинный гермафродитизм — наличие у индивидуума функционирующей гонадной ткани обоего пола и вследствие этого женских и мужских половых признаков. При изучении кариотипа он наиболее часто определяется как ХХ/XY.

Лечение

Лечение. При необходимости проводят коррекцию пола с учетом психосексуальной ориентации и анатомических и функциональных возможностей половой сферы. Заместительная терапия половыми гормонами в зависимости от избранного пола.

Статьи Вопрос-ответ Отзывы

СТАТЬИ

Диагностические центры в Москве

Сегодня все желающие москвичи могут пройти полное обследование организма для выявления заболеваний и нарушений в работе внутренних органов. Пациенты могут выбирать, в какой центр им обратиться за помощью. Клиника «Евромедпрестиж» выгодно отличается от других диагностических центров в Москве.

Сегодня все желающие москвичи могут пройти полное обследование организма для выявления заболеваний и нарушений в работе внутренних органов. Пациенты могут выбирать, в какой центр им обратиться за помощью. Клиника «Евромедпрестиж» выгодно отличается от других диагностических центров в Москве. Большое количество современной медицинской аппаратуры и новейшего оборудования, оснащенная лаборатория для проведения самых разнообразных исследований, врачи-профессионалы — все это позволяет пациентам существенно сэкономить время и средства, чтобы точно диагностировать и вылечить то или иное заболевание.

Читать далее