Гепатолентикулярная дегенерация

Рябова Марина Анатольевна
Рябова Марина Анатольевна Врач гастроэнтеролог, эндоскопист.

Гепатолентикулярная дегенерация (гепатолентикулярная дистрофия, гепатоцеребральная дегенерация, семейный юношеский гепатит с дегенерацией полосатого тела, болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова и др. ) — общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди, поражением печени типа цирроза и деструктивными процессами в головном мозге. Встречается чаще всего в юношеском возрасте, и, по-видимому, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, наследственно передается по аутосомно-рецессивному типу. В сыворотке крови больных снижено содержание церулоплазмина, связывающего медь, и значительно усилена абсорбция меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговиц и в других тканях. В 5–10 раз усиливается выделение меди с мочой.

Симптомы, течение. Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени и диагностируется как хронический гепатит, цирроз печени, затем присоединяются неврологические расстройства: тремор конечностей, скандированная речь, амимия лица, далее развиваются гипертонус мышц конечностей, нарушения мышления. В других случаях поражение нервной системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, обычно крупноузловой, по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов другой этиологии. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев — почечной глюкозурии. Диагностическое значение имеет гиперпигментация кожи — от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка — так называемых колец Кайзера — Флейшнера. Как правило, обнаруживается умеренная спленомегалия. Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами: исследованием содержания церулоплазмина в сыворотке крови, концентрации меди в крови и суточной моче. В нелеченых случаях болезнь прогрессирует и через несколько лет после проявления явных симптомов заканчивается гибелью больных.

Лечение. Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди.

Наименование услуги Стоимость
Прием врача-гастроэнтеролога, лечебно-диагностический, амбулаторный 1 300 руб.
Прием врача-гастроэнтеролога, к.м.н, лечебно-диагностический, амбулаторный 1 500 руб.
Тест на H.Pylori (Helpil test - биоптат слизистой желудка и/или 12 перстной кишки ) 1 320 руб.
Видеоэзофагогастродуоденоскопия / ВЭГДС 3 400 руб.
Смотреть весь прайс-лист
Статьи Вопрос-ответ Отзывы

СТАТЬИ

Диагностические центры в Москве

Сегодня все желающие москвичи могут пройти полное обследование организма для выявления заболеваний и нарушений в работе внутренних органов. Пациенты могут выбирать, в какой центр им обратиться за помощью. Клиника «Евромедпрестиж» выгодно отличается от других диагностических центров в Москве.

Сегодня все желающие москвичи могут пройти полное обследование организма для выявления заболеваний и нарушений в работе внутренних органов. Пациенты могут выбирать, в какой центр им обратиться за помощью. Клиника «Евромедпрестиж» выгодно отличается от других диагностических центров в Москве. Большое количество современной медицинской аппаратуры и новейшего оборудования, оснащенная лаборатория для проведения самых разнообразных исследований, врачи-профессионалы — все это позволяет пациентам существенно сэкономить время и средства, чтобы точно диагностировать и вылечить то или иное заболевание.

Читать далее